Весь геном нации упорядочен в проекте Исландии

Четыре документа, анализирующие целый геном более 100 000 человек по всей Исландии претендует на самый подробный генетический портрет населения.

Исследования были написаны командой генетических аналитиков из Рейкьявика и опубликованы в научном журнале Nature Genetics. Аналитики использовали новейшие технологии чтения ДНК, чтобы построить этот генетический портрет Исландии.

 Ранее, как объясняют авторы, ученые использовали систему для выключения генов у мышей для изучения, какие гены и как влияют на здоровье. Таким образом, одно из опубликованных исследований - под названием "Идентификация большого набора редких человеческих генов", - было сделано с целью ответить на вопрос: "Что если бы мы могли найти людей, у которых гены были выключены из-за редких мутаций?"

 Исследователи обнаружили, что почти 8% из 104 000 участников имеют по крайней мере один ген, который был выключен в таком случае. Изучив здоровье этих людей, исследователи полагают, что будет возможно непосредственно изучить влияние генов на человеческий организм, что откроет двери для новых лекарственных препаратов и средств диагностики.

 Другое исследование "частоты мутаций Y-хромосом у человека" основано на анализе данных генеалогического дерева, глядя на более чем 500 000-летнюю историю мужской линии, что помогает наиболее подробно определить скорость мутации в мужских половых хромосомах.

 Они описывают этот показатель, "как своего рода эволюционный" для человека. Для этого они определили последнего общего предка со всеми хромосомами Y в мире, жившего еще 239 000 лет назад. Эта оценка расходится с предыдущими исследованиями в предположении, что наш предок жил 100 000 лет назад и был обладателем иной ДНК, которая передается по материнской линии.

 "Гораздо больше, чем молекулярное и национальное селфи"

 Кари Стефансон, основатель и генеральный директор исследования и ведущий автор газеты, говорит в заявлении для прессы, что обобщенные результаты являются "демонстрацией уникальной силы последовательности, которая дает нам возможность получения дополнительной информации об истории нашего вида и способствует новым способам диагностики, лечения и профилактики заболеваний".

 Стефансон также считает, что работа показывает, как небольшая популяция может двигать науку вперед во всем мире благодаря активного участия большинства ее граждан.