Исследование выявило генетическую причину повышенного риска лейкемии

Лейкемия является раком белых кровяных клеток. Острый лейкоз означает, что состояние быстро и агрессивно прогрессирует и требует немедленного лечения.

 Исследование, проведенное в Университете Колорадо, выявляет недавно обнаруженные наследственные генетические причины острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), в частности мутацию гена ETV6.

 Мутация гена BRCA отмечает людей, как известная всему миру Анджелина Джоли, с повышенным риском развития рака груди и яичников. Выявление мутации гена ETV6 может позволить врачам предсказать возможность развития рака у всех людей.

 Рассмотрение мутации гена ETV6 может помочь врачам усилить контроль и разработать стратегии по предотвращению заболевания. Существует около 30000 случаев раковых заболеваний, которые выявляются в США каждый год, при этом большинство случаев у детей в возрасте от 2 до 5 лет.

 "Эти люди рождаются со измененными генами, что влияет на появление лейкоза", говорит д-р Крис Портер, исследователь в онкологическом центре и адъюнкт-профессор в Департаменте педиатрии в школе медицины.

 Портер указывает, что такой вывод был сделан на примере семьи, которая имела аномально высокий уровень из всех образцов. Они все имели сходные черты больших красных кровяных клеток, сниженное число тромбоцитов и склонность к кровотечениям.

 Дело в том, что семья имела аномальную динамику крови и предрасположенность к подобным заболеваниям, что подразумевается как общий генетический знаменатель. Задача ученого в том, чтобы исследовать гены семьи, откуда начинаются проблемы крови.

 Следователи рассмотрели всю последовательность генов членов семьи, которые были предрасположены к ОЛЛ, чтобы сделать снимок каждого гена белка-производителя в их хромосомах.

 Мутация ETV6: все риски

 Данные из последовательностей анализировал Кен Джонс; он сравнил геномы с высокой степенью риска, предрасположенные к развитию заболеваний крови, с результатами пациентов с здоровыми геномами. Основным различием между ними была мутация гена ETV6.

 Ген ETV6 содержит инструкции для получения белка, которые функционируют как факторы транскрипции, что означает, что он связывается с конкретными областями ДНК и контролирует активность определенных генов. ETV6 участвует в развитии клеток крови.

 В предыдущих исследованиях соматические мутации гена ETV6 (мутации в геноме, которые не присутствуют при рождении, а развиваются позже) были связаны с развитием рака крови. Соматическая мутация гена ETV6 требует других "вспомогательных" мутаций, вызывающих ОЛЛ.